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enfermedades raras

La niña cubana, motivo de atención por su difícil diagnostico padece de la Enfermedad de Krabbe.


Con frecuencia nos llega una solicitud de atención para pacientes,- sobre todo ninn@s-, enfermos en Cuba con situaciones de difícil diagnóstico y manejo. Son enfermedades que se catalogan como “raras”, muestran un abigarrado cuadro clínico y su diagnóstico en difícil en cualquier país, incluso aquellos que cuentan con un sistema de salud elevado.

En más de una ocasión esta página ha compartido informaciones sobre algunos pacientes porque los familiares han solicitado ayuda. Discretamente he enviado la información y  obtenida respuesta. Fue así que publicamos un post con los datos relativos a la situación clínica de la niña, los diagnósticos presuntivos y un pedido de ayuda. Una vía de comunicación con la madre fue establecida mediante Facebook.

La situación de la niña: Ashlin Naara Perdomo Núñez, fue del conocimiento en las redes después de que la madre hiciera un pedido de ayuda, se creara un fondo de ayuda y se solicita una visa humanitaria para que fuera atendida en el exterior, preferentemente en los Estados Unidos donde residía un familiar cercano.
Muchas personas hicieron suya la situación de Ashlim, apoyando a la familia, diseminando la información en la red y  donando. El cantante salvadoreño, Álvaro Torres, solidario con esta familia cubana dono una cifra significativa, cuando la niña finalmente obtuvo la visa humanitaria del gobierno norteamericano y pudo viajar junto a su familiaa Miami, EEUU donde fue ingresada en una facilidad hospitalaria para su atención.

El caso de Ashilm era muy singular , pues tenía los diagnósticos presuntivos de: Leucoencefalopatía posterior y Xantomatosis cerebrotendinosa. Si bien había recibido una excelene atención médica en La Habana, requerida de estudios de laboratorio específicos que no se hacían en Cuba y que permitían un diagnóstico de certeza en una paciente donde los síntomas neurológicos progresaban.

Un conveniente intercambio,(después de conocerse en las redes todo lo referente a la niña y sus padecimientos) con una institución en España; abrió la posibilidad de realizar los exámenes siempre que se pudiera hacer la toma de muestras en el hospital de La Habana donde la niña estaba ingresada.

El CIBERER / Orphanet-España, Centro de Investigación Príncipe Felipe; en la persona de la destacada especialista  Virginia Corrochano James, propuso esta posibilidad, que no progresó, porque la niña junto a su familia viajaban a los Estados Unidos donde residía un familiar, y así fue.

“Muchas gracias por las buenas noticias y por el interés mostrado en el bienestar de esta niña. Ojalá y todo se resuelva de la mejor forma posible para Ashlin y su familia”; fueron las palabras de  esta especialista interesada en buscar una solución para el diagnóstico.

Después de una prolongada estadía en los EEUU, la madre dio a conocer en las redes una carta donde informaba que su niña: Ashlin N Perdomo sufre de una  afección conocida como : Enfermedad de Krabber.

Es un trastorno genético raro del sistema nervioso. Es un tipo de enfermedad cerebral llamada leucodistrofia.

Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. La gente con este defecto genético no produce suficiente cantidad de una sustancia (enzima) llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).

El cuerpo necesita esta enzima para producir la mielina. Esta rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta enzima, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras zonas del cuerpo no trabajan adecuadamente.

La enfermedad de Krabbe puede desarrollarse en diversas etapas: La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los 2 años de edad. La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.

La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad. Es un trastorno autosómico recesivo.

Esta afección es muy rara. Es más común entre las personas de origen escandinavo.(Información básica obtenida en la red)

Este es el diagnóstico definitivo para esta niña que captó la atención de tantas personas en Cuba y en otros países y promovió un sentido de solidaridad muy especial. Ese que debe predominar en nuestro quehacer como cubanos , sin intereses ni postureo pueril.

La madre , en una emotiva carta publicada en la red  confirma la información y señala que, conocida la enfermedad, tiene la certeza de que Dios le dice :“yo estoy contigo, no temas, pelearé tu batalla”.


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Niño cubano con Síndrome de Momo ocultado por el régimen.

El síndrome MOMO es un síndrome genético muy raro de sobre crecimiento/obesidad (ver este término) caracterizado por macrocefalia, obesidad, retraso mental (intelectual) y anomalías oculares. Otros signos clínicos frecuentes incluyen macrosomia, fisuras palpebrales oblicuas hacía abajo, hipertelorismo, raíz nasal ancha, frente amplia y retraso de la maduración ósea, en asociación con función tiroidea y cariotipo normales.
El año pasado el Blog de Medicina Cuban dio a conocer el caso de una niña
cubana con diagnóstico de una enfermedad rara a la que, gestiones mediadas, se aceptó para atención en un centro hospitalario en Europa pero todo indica que las autoridades cubanas no cooperaron en esto. http://medicinacubana.blogspot.com/2017/09/una-nina-cubana-con-diagnostico-de.html



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Una niña cubana con diagnóstico de Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV, enfermedad rara que requiere atención especial.

La niña  Yahaira Naila Diéguez Naranjo de 4 años de edad  al año y ocho meses de nacida, y después de realizarle exhaustivos chequeos, un equipo médico del hospital pediátrico de Centro Habana diagnosticó la enfermedad .Es  el único caso en Cuba y que en el mundo solamente se habían reportados unas decenas de personas con este raro padecimiento.

Yahaira Naila Diéguez Naranjo 
Las afectaciones que la neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV provoca en la niña el síndrome febril intermitente, la anemia ferropénica, la inmunodeficiencia combinada severa, la epilepsia asintomática y el retraso en el desarrollo psicomotor y del lenguaje. Entre las recomendaciones de los médicos, cuando les preguntamos sobre la esperanza de vida de mi nieta, están darle una mejor calidad de vida. Esto no es posible en Cuba donde hay serias limitaciones para crear las condiciones apropiadas para el cuidado de la niña.
Más que hacer énfasis en las limitaciones y los problemas que han afrontado la familia y de lo cual se ha hecho eco el diario digital Diario de Cuba. Tratamos en esta nota de hacer llegar la información de esta rara enfermedad, compartir esta y permitir que alguna personal profesional o no se solidarice y comparta la experiencia de esta rara enfermedad, que muy pocas personas la padecen.


La Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria (HSAN4, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario caracterizado por anhidrosis, insensibilidad al dolor, comportamiento de automutilación y episodios de fiebre. Se han publicado varios cientos de casos. La enfermedad aparece durante la primera infancia. El tratamiento es de apoyo y está orientado a controlar la hipertermia, evitar la automutilación y tratar problemas ortopédicos que pueden causar potencialmente deformidades graves e invalidantes. Es necesario ayudar a las familias a afrontar los problemas conductuales y educativos. El pronóstico para las funciones independientes depende del grado de expresión de la enfermedad y la capacidad para controlar los problemas clínicos secundarios.

El diagnostico de esta niña cubana ha sido posible por el desempeño de médicos cubanos especialistas del Hospital Pediátrico de Centro Habana  y posiblemente intervención de otros especialista formando un equipo multidisciplinario. Pero de lo que se trata es de mejorar las condiciones de vida de la niña para que pueda sobrellevar esta enfermedad grave e invalidante, que requiere de atención y cuidados especiales.

Esperamos que todo el que lean esta nota haga llegar esta información a aquellas personas e instituciones  en otros países que prestan especial atención a los pacientes, sobre todo niños(as) con enfermedades raras. Ellos también requieren de intercambiar con otros pacientes y familiares sobre cómo afrontar la enfermedad.

Siempre es posible hacer hago para mejorar la calidad de vida de aquellos pacientes en la primera infancia con enfermedades raras.

No tenemos la dirección de la familia en La Habana, como sea manténganse intercambiando información y tal vez la niña en alguna medida pueda ser beneficiada.

Dr. E A González.



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